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遗传性癌症(如乳腺癌、结肠癌、胰腺癌和卵巢癌)的基因检测有助于高危人群了解他们患这些疾病的家族风险,并就后续护理步骤做出明智的决定。但只有不到20%的高危患者使用这种检测,转诊后进行遗传咨询的患者更少,这通常是由于临床工作流程的挑战或护理障碍。
在国家努力增加基因检测机会的过程中,由波士顿大学公共卫生学院研究员领导的一项新研究确定了临床环境中的简化方法,该方法可能通过简化识别遗传性癌症风险和确定后续护理的过程来帮助推进这些努力.
该研究发表在Genetics in Medicine杂志上,测量了患者在临床实践中对基因检测的接受程度,这些临床实践实施了跨不同临床工作流程模型的数字癌症风险评估,包括传统转诊、即时护理安排、即时咨询和即时检测基因检测。
研究结果表明,将数字癌症风险评估与即时检测相结合的临床实践使基因检测的平均采用率增加了一倍以上。虽然这种简化的策略显示出预防和检测癌症的希望,但研究人员表示,需要做更多的工作来提高这些有价值服务的利用率。
“这项研究是最大的研究之一,它展示了可扩展的主流方法可能具有的优势,以促进在各种临床环境中更多地采用基因检测,”研究负责人和通讯作者、社区健康科学副教授 Catharine Wang 博士说。在 BUSPH。“尽管有这种优势,但是,部署这种方法的站点之间的总体测试率差异很大,这表明仍有很大的改进空间。”
在这项研究中,Wang 博士及其来自 BUSPH 和数字医疗保健公司 CancerIQ, Inc. 的同事分析了大约 33,000 名符合乳腺癌和卵巢癌基因检测标准的高危患者(超过 100,000 名接受筛查的患者)的数据,和/或林奇综合征,一种遗传性疾病,会增加多种癌症的风险。27 个健康中心或初级保健/专科办公室的提供者使用CancerIQ 数字精确预防平台进行了遗传性癌症风险评估,该平台通过一系列自动化流程优化临床工作流程,包括收集数据和将患者分为不同的风险等级,简化遗传咨询和测试过程,并创建个性化的护理计划。
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